Nadir Hastalıklar

Rare Deseas Header

Angelini'nin Taahhüdü

Bir hastalık, prevalansı, yani belirli bir popülasyonda belirli bir zamanda mevcut vaka sayısı, belirli bir eşiği aşmadığında nadir hastalık olarak tanımlanır. Avrupa Birliği'nde bu eşik, nüfusun %0,05'i, yani 2.000 kişi başına 1 vaka olarak belirlenmiştir. ABD gibi diğer ülkeler farklı parametreler benimser: Burada bir hastalık %0,08 eşiğini geçmediğinde nadir olarak kabul edilir.

Ancak, düşük prevalans, genel olarak nadir bir hastalığı olan az sayıda insan olduğu anlamına gelmez.
Bu hastalıklardan bahsederken sadece birkaç talihsiz insanı etkileyen bir durum olduğunu düşünebiliriz. Ancak, çevremize baktığımızda çoğumuz bu tür hastalıklardan doğrudan veya dolaylı olarak etkilenen birini tanıdığımızı fark ederiz. Aslında, dünya çapında yaklaşık 300 milyon insan 6.000'den fazla nadir hastalıktan muzdariptir. 

Bilimsel bir bakış açısından ve bunun da ötesinde, Angelini Pharma'nın taahhütte bulunmaya karar verdiği güçlü bir sosyal etkiye sahip önemli bir mücadeledir. Şirket, nadir hastalıklar alanında hastalara ve ailelerine yardımcı olmak için yenilikçi sağlık çözümleri geliştirmeyi amaçlamaktadır.

Nadir hastalıklardan muzdarip aileler ve insanlar etkili tedavilere ihtiyaç duyduğu sürece, Angelini Pharma en uygun çözümlerin bulunmasına katkıda bulunmak için canla başla çalışacaktır.

Nadir Hastalıklara dair önemli bilgiler

Nadir Hastalıklar

  • Epidemiyoloji

    Dünya nüfusunun %3,5 ila %5,91'inin1 nadir hastalıklardan etkilendiği tahmin edilmektedir. Bu da;

    • küresel olarak 263-446 milyon insana,
    • sadece Avrupa Birliği’nde ise 18-30 milyon insana denk düşmektedir.

    Nadir hastaların neredeyse tamamı (%98) yüksek prevalanslı hastalıkların küçük bir grubundan (390) etkilenir. Geriye kalan %2 ise "ultra nadir" diyebileceğimiz düşük prevalanslı hastalıklardan etkilenmektedir.2

  • Tanı ve Hastalık

    Nadir genetik hastalıkların tedavisi, bazı önemli ve son derece kritik konuları beraberinde getirmektedir: Bu sorunların birçok yönüyle bilinmemesi nedeniyle zor ve geç tanı konulabilmesi, bu zorlukların başında gelir. Dahası, bu tür hastalıkların çoğu için özel tedaviler mevcut değildir. Konuda uzmanlaşmış hastanelerin sayısı azdır ve koşullar hastalar ve aileler üzerinde güçlü bir duygusal darbe yaratır.

    Dolayısıyla, nadir hastalıklardan muzdarip insanlar psikolojik, sosyal, ekonomik ve kültürel yönden daha savunmasızdır.

  • Tedavi

    Bu hastalıkların ortak noktası karmaşıklıkları ve zamanında ve doğru tanı koyma zorluğudur ve bunların sadece %5'inde bir çözümleyici tedavi mecvuttur5. Bu durumlarda, tedavilerin başarısını sağlamak ve olası komplikasyonları önlemek için erken teşhis esastır.

Referanslar

  1. 1 - Nadir hastalıkların kümülatif nokta prevalansının tahmin edilmesi: Orphanet veri tabanının analizi, Avrupa İnsan Genetiği Dergisi. Çevrimiçi kullanılabilir: - Kaynak:
  2. 2 - Nadir hastalıkların kümülatif nokta prevalansının tahmin edilmesi: Orphanet veri tabanının analizi, Avrupa İnsan Genetiği Dergisi. Çevrimiçi kullanılabilir: - Kaynak:
  3. 3 - Nadir hastalıkların kümülatif nokta prevalansının tahmin edilmesi: Orphanet veri tabanının analizi, Avrupa İnsan Genetiği Dergisi. Çevrimiçi kullanılabilir: - Kaynak:
başa dön

Angelman sendromu

  • Tanım

    Angelman Sendromu aşağıdakilerle karakterize olan nadir bir genetik ve nörolojik bozukluktur:

    • Şiddetli gelişme geriliği ve öğrenme güçlükleri
    • Konuşma kabiliyetinin olmaması veya neredeyse olmaması
    • İstemli hareketleri koordine edememe (ataksi), kollarda ve bacaklarda sarsıntılı titremeler
    • Mutlu bir mizaç ve provoke olmadan (nedensiz) ortaya çıkan kahkaha ve gülümseme epizodları ile karakterize olan ayırt edici bir davranış örüntüsü

    Diğer klinik belirtiler arasında aşağıdakiler yer almaktadır:

    • Mutlu bir görünüm
    • Agresyonun eşlik etmediği hiperaktivite
    • Düşük dikkat düzeyi
    • Aşırı heyecan
    • Uyku ihtiyacında azalmayla ilişkili uyku bozuklukları
    • Isıya yüksek hassasiyet ve suya çekim hissetme
  • Epidemiyoloji

    • Angelman sendromu, dünya çapında yaklaşık 60.000 kişiyi etkileyen nadir bir hastalıktır
    • Prevalansının 1/10.000 ila 1/20.000 arasında olduğu tahmin edilmektedir4
  • Tanı

    • 6 ila 12 aylık çocuklarda, beslenme sorunları ve gelişme gerilikleri görülmeye başlar
    • 2-3 yaşlarında epilepsi nöbetleri ortaya çıkabilir5
  • Aktarım

  •  

    Angelman sendromu, aşağıdakiler gibi çeşitli genetik mekanizmalardan kaynaklanmaktadır:

    • Kromozom duplikasyonu (olguların %60-75'i)
    • Uniparental dizomi (%2-5)
    • İmprinting defekti (%2-5)
    • 15. kromozomun kolu boyunca bir genin mutasyona uğraması (%10).

    Söz konusu genetik defekt, hastaların %5-%26'sında tanımlanmamıştır6

Referanslar

  1. 4 - Angelman Sindrome, Orpha.net website Çevrimiçi olarak ulaşılabilir:
  2. 5 - Angelman Sindrome, Orpha.net website Çevrimiçi olarak ulaşılabilir:
  3. 6 - Angelman Sindrome, Orpha.net website Available online: Çevrimiçi olarak ulaşılabilir:
başa dön